תוצאות מחקר של קבוצה מאוניברסיטת ג'יאוטונג בשנחאי מראות שחומצה פורמית היא סמן ביולוגי רגיש לשתן שיכול לזהות מחלת אלצהיימר (AD) מוקדמת. הממצאים עשויים לסלול את הדרך לבדיקות סקר המוני זולות ונוחות. ד"ר יפאן וואנג, ד"ר צ'יהאו גואו ועמיתיו פרסמו מאמר שכותרתו "הערכה שיטתית של חומצה פורמית בשתן כסמן ביולוגי פוטנציאלי חדש לאלצהיימר" ב-Frontiers in Aging Neuroscience. בהצהרתם, סיכמו המחברים: "לחומצה פורמית בשתן יש רגישות מצוינת לבדיקות סקר מוקדמות למחלת אלצהיימר... זיהוי סמנים ביולוגיים של מחלת אלצהיימר בשתן הוא נוח וחסכוני. יש לכלול זאת בבדיקה הרפואית השגרתית של קשישים."
המחברים מסבירים כי מחלת אלצהיימר, הצורה הנפוצה ביותר של דמנציה, מאופיינת בפגיעה קוגניטיבית והתנהגותית מתקדמת. המאפיינים הפתולוגיים העיקריים של מחלת אלצהיימר כוללים הצטברות חריגה של עמילואיד β חוץ-תאי (Aβ), הצטברות חריגה של סבכי טאו נוירו-פיבריליים ונזק לסינפסות. עם זאת, הצוות המשיך, "הפתוגנזה של מחלת אלצהיימר אינה מובנת במלואה."
מחלת אלצהיימר יכולה לחמוק מעיניו עד שיהיה מאוחר מדי לטיפול. "זוהי מחלה כרונית מתמשכת וחתרנית, כלומר היא יכולה להתפתח ולהימשך שנים רבות לפני שמופיעה פגיעה קוגניטיבית גלויה", אומרים המחברים. "השלבים המוקדמים של המחלה מתרחשים לפני שלב הדמנציה הבלתי הפיכה, המהווה חלון זהב להתערבות וטיפול. לכן, יש הצדקה לביצוע בדיקות סקר בקנה מידה גדול לאיתור מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם אצל קשישים."
בעוד שתוכניות סקר המוניות מסייעות לזהות את המחלה בשלב מוקדם, שיטות האבחון הנוכחיות מסורבלות ויקרות מדי עבור בדיקות שגרתיות. טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים-טומוגרפיה ממוחשבת (PET-CET) יכולה לזהות משקעי Aβ מוקדמים, אך היא יקרה וחושפת חולים לקרינה, בעוד שבדיקות ביומרקרים המסייעות באבחון אלצהיימר דורשות נטילת דם פולשנית או ניקור מותני כדי להשיג נוזל מוחי שדרתי, דבר שעשוי להיות דוחה עבור חולים.
החוקרים מציינים כי מספר מחקרים הראו כי ניתן לבצע בדיקות סקר לחולים לאיתור סמנים ביולוגיים בשתן לאלצהיימר. בדיקת השתן אינה פולשנית ונוחה, מה שהופך אותה לאידיאלית לבדיקות סקר המוני. אך בעוד שמדענים זיהו בעבר סמנים ביולוגיים בשתן לאלצהיימר, אף אחד מהם אינו מתאים לגילוי שלבים מוקדמים של המחלה, כלומר, חלון הזהב לטיפול מוקדם נותר חמקמק.
וואנג ועמיתיו חקרו בעבר פורמלדהיד כסמן ביולוגי בדרכי השתן למחלת אלצהיימר. "בשנים האחרונות, מטבוליזם לא תקין של פורמלדהיד הוכר כאחד המאפיינים העיקריים של פגיעה קוגניטיבית הקשורה לגיל", הם אומרים. "המחקר הקודם שלנו דיווח על מתאם בין רמות פורמלדהיד בשתן לתפקוד קוגניטיבי, דבר המצביע על כך שפורמלדהיד בשתן הוא סמן ביולוגי פוטנציאלי לאבחון מוקדם של אלצהיימר."
עם זאת, יש מקום לשיפור בשימוש בפורמלדהיד כסמן ביולוגי לגילוי מוקדם של מחלות. במחקר שפורסם לאחרונה, הצוות התמקד בפורמט, מטבוליט של פורמלדהיד, כדי לראות אם הוא פועל טוב יותר כסמן ביולוגי.
קבוצת המחקר כללה 574 אנשים, כולל חולים במחלת אלצהיימר בדרגות חומרה שונות, וכן משתתפים בריאים בקבוצת ביקורת בעלי תפקוד קוגניטיבי תקין. החוקרים ניתחו דגימות שתן ודם מהמשתתפים כדי לחפש הבדלים בסמנים ביולוגיים בשתן וביצעו הערכה פסיכולוגית. המשתתפים חולקו לחמש קבוצות על סמך אבחנותיהם: 71 אנשים עם ירידה קוגניטיבית תקינה, 101 אנשים עם ירידה קוגניטיבית סובייקטיבית, 101 אנשים ללא פגיעה קוגניטיבית קלה, 131 אנשים עם פגיעה קוגניטיבית קלה, 158 אנשים עם ירידה קוגניטיבית קלה, ו-113 אנשים עם BA.
המחקר מצא כי רמות חומצה פורמית בשתן היו גבוהות משמעותית בכל קבוצות מחלת האלצהיימר והיו בקורלציה עם ירידה קוגניטיבית בהשוואה לקבוצת ביקורת בריאה, כולל קבוצת הירידה הקוגניטיבית הסובייקטיבית המוקדמת. ממצא זה מצביע על כך שחומצה פורמית עשויה לשמש כסמן ביולוגי רגיש לשלב מוקדם של מחלת אלצהיימר. "במחקר זה, אנו מדווחים לראשונה שרמות חומצה פורמית בשתן משתנות עם ירידה קוגניטיבית", אמרו. "חומצה פורמית בשתן הראתה יעילות ייחודית באבחון אלצהיימר. בנוסף, חומצה פורמית בשתן הייתה מוגברת משמעותית בקבוצת האבחנה של מחלת אלצהיימר, מה שאומר שניתן להשתמש בחומצה פורמית בשתן לאבחון מוקדם של אלצהיימר."
מעניין לציין, שכאשר החוקרים ניתחו את רמות הפורמט בשתן בשילוב עם סמנים ביולוגיים של אלצהיימר בדם, הם גילו שהם יכולים לחזות בצורה מדויקת יותר את שלב המחלה בחולים. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי להבין את הקשר בין מחלת אלצהיימר לחומצה פורמית.
עם זאת, המחברים סיכמו: "רמות פורמט ופורמלדהיד בשתן לא רק יכולות לשמש להבדלה בין אלצהיימר לדלקת נגיפית, אלא גם לשיפור דיוק החיזוי של סמנים ביולוגיים בפלזמה לשלב המחלה. סמנים ביולוגיים פוטנציאליים לאבחון".