חומצה פרופיונית היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה המשפיעה על מערכות גוף מרובות, כולל המוח והלב. לרוב היא מתגלה זמן קצר לאחר הלידה. היא משפיעה על 3,000 עד 30,000 איש בארצות הברית.
עקב פגמים גנטיים, הגוף אינו יכול לעבד כראוי חלקים מסוימים של חלבונים ושומנים. מצב זה מוביל בסופו של דבר לתסמינים של המצב. אם לא מאובחנים ומטופלים בזמן, זה יכול להוביל לתרדמת ואף למוות.
מאמר זה מסביר את התסמינים של חומצה פרופיונית וכיצד לאבחן אותה. הוא דן בטיפול במצב זה, בבעיות רפואיות אחרות הקשורות אליו, ובמידע כללי על תוחלת חיים עבור חומצה פרופיונית.
ברוב המקרים, תסמינים של חומצה פרופיונית מופיעים תוך מספר ימים מהלידה. תינוקות נולדים בריאים אך עד מהרה מראים תסמינים כגון תזונה לקויה ותגובה מופחתת. אם לא מאובחנת ומטופלת, עלולים להתפתח תסמינים אחרים.
בתדירות נמוכה יותר, התסמינים עשויים להופיע לראשונה בסוף הילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות. חומצה פרופיונית יכולה גם להוביל לבעיות כרוניות יותר, לא משנה מתי היא מתחילה.
חומצה פרופיונית היא "פגם מולד בחילוף החומרים". זוהי קבוצה של מחלות נדירות הנגרמות מפגמים גנטיים שונים. הן עלולות לגרום לבעיות בחילוף החומרים, התהליך שבו חומרים מזינים במזון מומרים לאנרגיה.
מטבוליזם מתרחש באמצעות סדרה של תגובות כימיות מורכבות ומתואמות היטב, ולכן בעיות בגנים רבים ושונים עלולות להוביל לשיבוש מסוים בתהליכים מטבוליים תקינים.
חומצה פרופיונית שייכת גם לתת-קבוצה של הפרעות אלו הנקראות חמצת אורגנית. הפרעות גנטיות אלו נובעות מחילוף חומרים לקוי של סוגים מסוימים של חומצות אמינו (אבני הבניין של חלבונים) ומרכיבים מסוימים של פחמימות ושומנים.
כתוצאה מכך, רמות של חומצות מסוימות הקיימות בדרך כלל בגוף עשויות להתחיל לעלות לרמות לא בריאות.
פגמים באנזימים שונים גורמים לסוגים שונים של חמצת אורגנית. לדוגמה, מחלת סירופ מייפל היא מחלה נדירה נוספת בקטגוריה זו. היא קיבלה את שמה מהריח האופייני לה.
ריח הדגים ידוע גם כריח חומצה פרופיונית ונקשר לאחד מהטיפולים שלו לכל החיים.
חומצה פרופיונית נגרמת מפגם באחד משני גנים: PCCA או PCCB. שני גנים אלה יוצרים שני מרכיבים של אנזים הנקרא פרופיוניל-CoA קרבוקסילאז (PCC). ללא אנזים זה, הגוף אינו יכול לפרק כראוי חומצות אמינו מסוימות ומרכיבים מסוימים של שומן וכולסטרול.
עדיין לא. חוקרים כבר זיהו את הגנים PCCA ו-PCCB, אך ככל שהמדע התקדם, הם למדו שעד 70 מוטציות גנטיות יכולות למלא תפקיד. הטיפול יכול להשתנות בהתאם למוטציה, וכמה מחקרים בתחום הריפוי הגנטי הראו תוצאות מבטיחות לטיפולים עתידיים. נכון לעכשיו, המוקד הוא על טיפולים קיימים למחלה זו.
תסמינים אחרים של חומצה פרופיונית עשויים לכלול בעיות בייצור אנרגיה עקב תפקוד מטבולי לקוי.
חומצה פרופיונית היא מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שאדם חייב לרשת את הגן הפגוע מהוריו על מנת לפתח את המחלה.
אם לזוג נולד ילד עם חומצה פרופיונית, יש סיכוי של 25 אחוז שגם הילד הבא יחלה במחלה. חשוב גם לבדוק אחים קיימים שעשויים לפתח תסמינים בהמשך. אבחון וטיפול מוקדמים יכולים לסייע במניעת סיבוכים ארוכי טווח של המחלה.
שיחה עם יועץ גנטי יכולה להיות מועילה מאוד עבור משפחות רבות. זה יאפשר לך להבין את הסיכונים של מצבך. בדיקות טרום לידתיות ובחירת עוברים עשויות גם הן להיות אפשרויות.
אבחון של חומצה פרופיונית דורש אנמנזה יסודית ובדיקה גופנית, כמו גם בדיקות מעבדה. חשוב לבצע אבחון בהקדם האפשרי, מכיוון שהסובלים לעיתים קרובות חולים מאוד.
סוגים רבים ושונים של בעיות רפואיות עלולים לגרום לתסמינים נוירולוגיים חמורים ותסמינים אחרים הנראים בחומצה פרופיונית, כולל הפרעות גנטיות נדירות אחרות. אנשי מקצוע בתחום הבריאות צריכים לשלול אבחנות אפשריות אחרות על ידי צמצום הגורם הספציפי.
אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית עשויים גם להראות חריגות בבדיקות מיוחדות יותר. לדוגמה, לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש רמות גבוהות של חומר הנקרא פרופיונילקרניטין.
בהתבסס על בדיקות ראשוניות אלו, הרופאים פועלים לאשר את האבחנה. בדיקות אלו עשויות לכלול בדיקות להערכת יעילות האנזים PCC. בדיקות גנטיות של הגנים PCCA ו-PCCB יכולות לשמש גם הן כדי להבהיר את האבחנה.
לעיתים, תינוקות מאובחנים לראשונה על סמך תוצאות בדיקות סקר סטנדרטיות לילודים. עם זאת, לא כל המדינות או המדינות ברחבי העולם בודקות מחלה ספציפית זו. בנוסף, תינוקות עשויים להראות תסמינים לפני שתוצאות בדיקות הסקר הללו זמינות.
מחלה חריפה הנגרמת על ידי חומצה פרופיונית היא מצב חירום רפואי. ללא תמיכה, אנשים עלולים למות במהלך אירועים אלה. הם עלולים להתרחש לפני האבחון הראשוני או בתקופות של לחץ או מחלה. אנשים אלה זקוקים לתמיכה אינטנסיבית במסגרת בית חולים.
אנשים הסובלים מחומצה פרופיונית מתמודדים עם בעיות רבות ולעתים קרובות סובלים ממצבים רפואיים אחרים. לדוגמה, קרדיומיופתיה המתפתחת בילדות (גיל ממוצע 7 שנים) היא הגורם למקרי מוות רבים. אבל כל סיפור הוא ייחודי. עם טיפול איכותי, אנשים רבים הסובלים מחומצה פרופיונית יכולים לחיות חיים מלאים וארוכים יותר. צוות של מומחים למחלות גנטיות נדירות ואנשי מקצוע בתחום הבריאות יכול לעזור.
חומצה פרופיונית לעיתים קרובות מובילה למשבר בריאותי בימים הראשונים לחיים, שיכול להרגיש מכריע. תהליך עיבוד המתרחש עשוי לקחת זמן מה. זה דורש טיפול מתמיד, אך אנשים רבים הסובלים מחומצה פרופיונית ממשיכים לחיות חיים מלאים. אל תהססו לפנות לחברים, משפחה וצוות רפואי לקבלת תמיכה.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ואחרים. אבחון של הפרעות מטבוליות מולדות בהקרנה מורחבת של יילודים באזור מדריד. דוח JIMD 2022 27 בינואר; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, ואחרים. הנחיות לאבחון וטיפול בחומצה מתילמלונית ופרופונית: גרסה ראשונה. J ירש את מטאב דיס. מאי 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. חומצה מתילמלונית וחומצה פרופיונית: עדכון ניהול קליני. חוות דעת נוכחית ברפואת ילדים. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
אלונסו-בארוסו א', פרז ב', דסביאט ל.ר', ריצ'רד א'. קרדיומיוציטים שמקורם בתאי גזע פלוריפוטנטיים מושרים כמודל למחלת חומצה פרופיונית. Int J Mol Sci. 25 בינואר 2021; 22 (3): 1161. משרד ראשי: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. חומצה פרופיונית: מהלך קליני ותוצאות ב-55 ילדים ומתבגרים. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
מחברת: ד"ר רות ג'סן היקמן רות ג'סן היקמן היא סופרת עצמאית בתחום הרפואה והבריאות ומחברת ספרים שפורסמו.